Pour certains patients, obtenir un diagnostic relève du marathon médical. Des mois, parfois des années d’attente, d’examens, de doutes… Certaines pathologies, complexes ou mal connues, échappent encore aux radars de la médecine moderne. Entre symptômes vagues, analyses normales et évolutions atypiques, ces maladies « fantômes » continuent d’alimenter l’errance diagnostique. Voici un tour d’horizon de ces affections qui défient encore les professionnels de santé.
Des troubles digestifs trop souvent minimisés
Le syndrome de l’intestin irritable (SII) en est un exemple flagrant. Douleurs abdominales, ballonnements, alternance entre diarrhée et constipation… Les symptômes, bien que récurrents, manquent de spécificité. Il faut souvent écarter des maladies plus graves avant de poser ce diagnostic. Le professeur Jean-François Bergmann précise : « Dans le cas d’un syndrome de l’intestin irritable, les signes sont assez peu spécifiques. Du coup, il faut généralement procéder par élimination. »
Autre piège : la maladie cœliaque. Cette intolérance au gluten peut se manifester de façon classique… ou se dissimuler derrière une anémie, des douleurs articulaires ou une perte de poids inexpliquée. Sans prise de sang ni biopsie digestive, elle peut rester invisible pendant des années.
Quand la douleur ne se voit pas
Des affections comme la fibromyalgie ou le syndrome de fatigue chronique sont aujourd’hui mieux reconnues, mais encore sous-diagnostiquées. Elles partagent un point commun : l’absence d’anomalies biologiques ou radiologiques. Ce manque de preuves objectives fragilise la parole du patient. « Les examens ne révèlent aucune anomalie anatomique, biologique », souligne le professeur Bergmann à propos de la fibromyalgie, souvent confondue avec un trouble psychosomatique.
Quant au syndrome de fatigue chronique, ses manifestations – épuisement intense, troubles du sommeil, douleurs diffuses – sont facilement attribuées à d’autres causes, ce qui retarde la prise en charge.
Des maladies auto-immunes aux mille visages
Parmi les pathologies les plus trompeuses figure le lupus, maladie auto-immune rare mais redoutable. Ses symptômes sont si variés (éruptions cutanées, migraines, douleurs articulaires, fatigue…) qu’il peut mimer de nombreuses autres maladies. Peu de médecins généralistes y sont confrontés régulièrement, ce qui explique des diagnostics souvent tardifs.
Même constat pour la sclérose en plaques (SEP). À ses débuts, cette atteinte neurologique peut prendre des formes très diverses : troubles visuels, engourdissements, troubles de l’équilibre… Ces signes intermittents, parfois subtils, rendent le diagnostic délicat sans IRM ni suivi neurologique poussé.
Des troubles gynécologiques et hormonaux longtemps ignorés
L’endométriose, bien que fréquente, reste trop souvent mal comprise. Règles douloureuses, douleurs pendant les rapports, infertilité : ces symptômes sont encore banalisés ou considérés comme « normaux ». Résultat : un délai moyen de 7 ans avant le diagnostic.
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), qui touche jusqu’à 13% des femmes, est lui aussi difficile à identifier. Il se manifeste par des troubles menstruels, de l’acné ou une pilosité excessive, mais passe souvent inaperçu ou est confondu avec d’autres déséquilibres hormonaux.
Une vigilance indispensable face à d’autres pièges diagnostiques
Les dysfonctionnements thyroïdiens, l’embolie pulmonaire, la syphilis ou même l’infarctus du myocarde chez la femme sont d’autres exemples de pathologies qui peuvent adopter des formes cliniques atypiques, déroutant les médecins.
Enfin, des maladies neurodégénératives comme la maladie de Parkinson évoluent lentement, par petites touches, et leurs premiers signes – perte d’odorat, fatigue, troubles du sommeil – sont rarement identifiés comme tels.