En France, près de 300 000 personnes vivent avec une maladie héréditaire souvent méconnue : l’hypercholestérolémie familiale. Cette pathologie génétique, qui touche environ une personne sur 250, se caractérise par un taux anormalement élevé de mauvais cholestérol dès la naissance. Pourtant, des signes visibles sur le corps permettent de la détecter.
Une maladie génétique aux conséquences graves
L’hypercholestérolémie familiale résulte de mutations génétiques qui provoquent une élévation importante du LDL-cholestérol dans le sang. Contrairement au cholestérol élevé lié au mode de vie, cette maladie est présente dès la naissance.
Les risques cardiovasculaires associés sont considérables. Cette pathologie triple le risque de maladies cardiovasculaires, notamment les infarctus et les accidents vasculaires cérébraux. La surcharge de cholestérol favorise en effet la formation de plaques d’athérome qui peuvent obstruer les artères.
Trois signes visibles à surveiller
Les xanthomes : des dépôts sur la peau et les tendons
Ces nodules ou plaques jaunâtres apparaissent principalement sur les tendons d’Achille et les mains. Leur présence constitue un indicateur important de la maladie, bien qu’un examen médical précis soit nécessaire pour les identifier avec certitude.
Les xanthélasmas au niveau des paupières
Il s’agit de dépôts graisseux jaunâtres qui se forment sur les paupières. Bien que parfois considérés comme un simple problème esthétique, ils peuvent révéler une hypercholestérolémie familiale.
Les arcs cornés : un cercle révélateur
Ces cercles blanchâtres qui entourent l’iris sont particulièrement significatifs lorsqu’ils apparaissent avant l’âge de 45 ans. Leur présence précoce doit inciter à consulter rapidement.
L’importance capitale du dépistage familial
Une fois qu’un cas est identifié dans une famille, la Haute Autorité de Santé préconise un dépistage « en cascade ». Cette approche permet de repérer d’autres membres de la famille potentiellement atteints.
Le dépistage précoce s’avère crucial pour mettre en place un traitement adapté et prévenir les complications cardiovasculaires graves. Un diagnostic rapide peut littéralement sauver des vies.
Les solutions thérapeutiques disponibles
Des mesures dès le plus jeune âge
La prise en charge commence par des mesures hygiéno-diététiques instaurées dès l’enfance. Ces ajustements alimentaires constituent la base du traitement.
Les traitements médicamenteux
Pour la forme hétérozygote de la maladie, des médicaments hypolipémiants, principalement des statines, peuvent être prescrits dès l’âge de 8 ans. L’objectif thérapeutique vise à réduire le LDL-cholestérol d’au moins 50%.
Dans les cas les plus sévères, des traitements spécifiques comme la LDL-aphérèse ou les inhibiteurs de PCSK9 sont disponibles.
Prévenir les complications cardiovasculaires
Au-delà du traitement médicamenteux, une surveillance rigoureuse s’impose. Il est essentiel de contrôler les autres facteurs de risque cardiovasculaire : tabagisme, surcharge pondérale, hypertension artérielle et diabète.
Cette prévention secondaire, associée aux ajustements alimentaires, permet de limiter considérablement les risques de complications. L’information provient du Dr Gérald Kierzek, médecin urgentiste et directeur médical de Doctissimo.
