Aujourd’hui, environ 8 000 maladies rares sont identifiées, 95 % d’entre elles n’ont pas de traitement. Chaque année, les fonds récoltés grâce au Téléthon permettent de faire avancer la recherche. Vraiment.
Une victoire pour les bébé bulles
En 2000, ce fut la première victoire de la thérapie génique pour les bébés-bulle. Ces enfants sont nés avec un déficit tel de leurs défenses immunitaires qu’ils étaient obligés de vivre au sein de chambre stérile, comme une bulle. En avril 2000, le Pr Alain Fischer et le Dr Marina Cavazzana-Calvo (Inserm /AP-HP) publiaient les premiers résultats positifs d’une thérapie génique. Une première mondiale, soutenue le Téléthon. «Un an après l’introduction d’un gène-médicament dans les cellules de leur moelle osseuse, les enfants retrouvaient un système immunitaire complètement normal et fonctionnel», souligne l’AFM-Téléthon.
95 % des maladies rares sans traitement
«Mais pour autant 95% des maladies rares restent aujourd’hui sans traitement, certaines même sans diagnostic fiable et précis», précise l’AFM-Téléthon sur son site. Actuellement, 38 essais sont menés chez l’homme pour 29 maladies différentes (maladies du muscle, de la peau, du sang, du cerveau, de la vision, du foie…).200 programmes de recherche et jeunes chercheurs sont financés chaque année.
Trois laboratoires innovants
Les dons recueillis lors du Téléthon aident au fonctionnement des trois laboratoires de l’AFM-Téléthon regroupés au sein de l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares :
- Généthon dédié à la thérapie génique des maladies rares;
- I-Stem dédié à la recherche sur les cellules souches;
- l’Institut de Myologie dédié au muscle et à ses maladies.
En savoir plus sur le site de l’AFM-Téléthon