La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique rare, qui altère la qualité de vie et réduit l’espérance de vie des personnes qui en souffrent. Quels sont ses signes annonciateurs ?
Qu’est-ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose, également connue sous le nom de fibrose kystique, est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Elle est causée par une mutation dans le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui contrôle le transport du chlorure et de l’eau à travers les membranes cellulaires.
Cette mutation entraîne la production de mucus épais et collant qui obstrue les voies respiratoires et les canaux pancréatiques, provoquant des infections pulmonaires récurrentes, des difficultés respiratoires, des problèmes digestifs et une insuffisance pancréatique.
Quelle est l’origine de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive : les deux parents doivent porter le gène muté pour transmettre la maladie à leur enfant.
Le gène responsable de cette mutation code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) dont son rôle principal est d’assurer la fluidité du mucus.
Dans ce cas, le mucus est anormalement épais, ce qui provoque une augmentation de sa viscosité. Résultat ? Une obstruction des canaux pulmonaires et digestifs et une accumulation de mucus dans les voies respiratoires et digestives.
Quels sont les premiers symptômes d’une mucoviscidose ?
En effet, un enfant ne peut être atteint d’une mucoviscidose que si ses deux parents sont porteurs du gène muté CFTR. Il est possible d’effectuer un test génétique pour savoir si l’on est porteur de cette mutation.
La mucoviscidose s’accompagne de symptômes divers, certains d’entre eux surviennent souvent après la naissance :
- une première selle tardive ou selles noires du nouveau-né
- la peau des enfants a un « goût salé »
- poids insuffisant
- ballonnements abdominaux
- l’excès de mucus et l’absence de clairance mucociliaire entraînant ainsi une destruction des tissus pulmonaires jusqu’au décès du malade