Hémochromatose : Définition
L’hémochromatose est une maladie liée à l‘endocrinologie. C’est ainsi une surcharge en fer liée à une mutation du gène HFE, spécifique du transport du fer dans le corps.
Exploration biologique du FER
A. La ferritine est l’examen de 1ère intention pour évaluer le stock de fer.
B. Le coefficient de saturation de la transferrine. Il reflète ainsi l’activité de transport et de livraison du fer aux cellules.
L’évolution de l’hémochromatose.
Elle est classée en 4 phases :
Phase 1 : le Stade 0 qui est asymptomatique.
Phase 2 :
Le Stade 1 correspond ainsi à une surcharge en fer biologique portant uniquement sur le coefficient de saturation.
Le Stade 2 englobe le stade 1 et rajoute aussi un excès de la ferritinémie.
Phase 3 : le stade 3 demeure illustré par l’apparition de symptômes cliniques souvent à partir de 30 ans.
Phase 4 : Le stade 4 correspond à des lésions viscérales avec une surcharge majeure entre 40-60 ans.
Suivi médical : Hémochromatose
Au stade 0 : aucun examen complémentaire n’est réalisé.
Stade 1: tous les ans, on effectue donc un interrogatoire, un examen clinique et un bilan biologique avec une ferritinémie, et un coefficient de saturation de la transferrine.
Puis à partir du stade 2 : On recherche une atteinte pancréatique avec une glycémie à jeu
L’atteinte hépatique : bilan biologique avec mesure des transaminases, aussi une échographie avec une possibilité de biopsie hépatique.
Stade 3 et 4 : La recherche d’atteinte cardiaque via une échographie réalisée tous les ans.
La recherche d’atteinte osseuse avec la réalisation d’ostéodensitométrie ainsi après la recherche de troubles hormonaux types hypogonadisme ou ménopause.
Les Manifestations clinique : Hémochromatose
Signes généraux
Cette maladie peut présenter aussi une forme d’asthénie physique et psychique pouvant retentir sur la vie sociale et sexuelle du patient.Elle impact également sur la fatigue et peut provoquer des périodes de sommeil plus élevé.
Signes cutanés et des phanères
– augmentation sécrétion mélanine : mélanodermie
– dépilation, cheveux cassants.
Atteinte ostéo-articulaire
Lachondrocalcinose ou l’ostéoporose
Hépatique
– Une hépatomégalie peut aussi être décrite à l’examen clinique ou à l’échographie.
– Une augmentation des transaminases ( enzymes présentes à l’intérieur des cellules, en particulier au niveau du foie et des muscles).
– une cirrhose avec un risque de cancer hépato cellulaire.
Diabète
Une complication tardive, liée à la surcharge en fer des îlots de Langerhans, puis à l’insulinorésistance en lien avec la maladie hépatique.
Endocrinologie
Une surcharge hypophysaire en fer entraine donc un dysfonctionnement de cette glande (l’hypophyse reste située à l’intérieur du crâne)
Cardiaque
Troubles du rythme cardiaque, insuffisance cardiaque, une myocardiopathie dilatée.
De façon générale, l’atteinte la plus fréquentesde l’hémochromatoseest celle des articulations dans près de 2/3 des cas. Le plus souvent ,les atteintes sont mécaniques mais parfois inflammatoires. Les radiographies aussi montrent des stigmates de chondrocalcinose.
Hémochromatose Traitement
Mesures générales
Le régime pauvre en fer n’est pas recommandé, mais la limitation de l’alcool peut être intéressante.
Il faut éviter la vitamine C car elle facilite absorption du fer.
Soustractions sanguines : la saignée
Elle est réalisé ainsi tous les 7 à 10 jours, jusqu’à avoir une ferritine dans un taux normal.
Au fur et à mesure après atteinte de l’objectif de la ferritine, les saignées demeurent éloignées.
Hémochromatose, Pour les atteintes articulaires :
La kiné reste souvent utilisé pour m’antalgique et la rééducation
- Les Anti inflammatoire non stéroïdien surtout dans les manifestations de chondrocalcinoses.
- Les infiltrations ou synoviorthèses.
En savoir plus :
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