Maladie de Fabry

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Définition de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie génétique entrainant un déficit d’une enzyme dont l’objectif est la dégradation de lipides.  Il s’agit d’une pathologie lysosomale, c’est à dire une maladie qui touche l’endroit où se trouve cette enzyme. 

On retrouve une accumulation des lipides et des atteintes de plusieurs organes par surcharge lipidique. Le cœur, le rein, le cerveau et les vaisseaux peuvent être impactés. C’est lié aux maladies ORL.

Les signes caractéristiques de la maladie sont : 

  • des épisodes de douleurs ressenties au niveau des mains et des pieds (l’acroparesthésie), 
  • de petites taches rouges au niveau de la peau (les angiokératomes), 
  • une diminution de la capacité de transpirer (l’hypohidrose), 
  • des troubles visuels (l’opacité de la cornée), 
  • des symptômes gastro-intestinaux, 
  • des bourdonnements dans les oreilles (acouphènes),
  • une perte de l’ouïe.

Une prévalence à environ 1 personne sur 3000 est touchée par cette maladie.  

Symptômes de la maladie de Fabry

Les symptômes : 

  • Des atteintes neurologiques périphériques comme des troubles de la sensibilité, dermatologiques (des tâches rouges), 
  • une insuffisance rénale, 
  • une atteinte cardiaque avec des troubles du rythme, des accidents vasculaires cérébraux.

La douleur peut disparaître à l’âge adulte. Une anhidrose ou une hypohidrose correspondant à une incapacité à transpirer conduisent à une intolérance à la chaleur et à l’effort physique. 

On peut également retrouver des troubles de la vision, des troubles de l’auditions, une fatigue chronique, une dyspnée.

Les causes de la maladie de Fabry

Une mutation du gène GLA (Xq21.3-q22) codant pour l’enzyme alpha-galactosidase A est responsable du trouble de l’activité enzymatique. 

Ce défaut entraine l’accumulation anormale en matière grasse au niveau des vaisseaux sanguins qui entraîne la formation d’occlusions. Ce qui diminue l’apport en sang des différents organes. Tous les vaisseaux du corps peuvent être touchés. 

Le diagnostic de la maladie de Fabry

Le diagnostic du laboratoire implique la démonstration d’un déficit enzymatique accentué chez les hommes. Après diagnostic posé, une recherche chez les membres de la famille sera systématiquement recherchée

Chez le bébé, l’analyse de l’enzyme ou de via des test de l’ADN du placenta est réalisée de manière systématique chez des parents atteints de la maladie de FABRY. La maladie de Fabry est transmise par le chromosome X.

Prise en charge et traitement

Le traitement va correspondre à l’Agalsidase alpha. Il s’agit d’une enzymothérapies substitutives à long terme. C’est le traitement spécifique de la maladie de FABRY

La prise en charge complémentaire comporte : 

  • le traitement de la douleur par des analgésiques, 
  • le contrôle des facteurs de risque ; 
  • contrôle de l’hypertension artérielle , des troubles du rythme, 
  • la protection rénal et enfin la dialyse voire la greffe rénale en cas d’atteinte du rein.

En savoir plus :

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