Les dépistages sont nombreux et concernent tant la maman pendant sa grossesse que l’enfant jusqu’à son adolescence.
Selon la Haute Autorité de Santé, 4 pathologies infectieuses chez la future maman sont dépistées :
- la toxoplasmose,
- la rubéole,
- la syphilis,
- l’hépatite B.
Déjà en salle d’accouchement, le nouveau né est quant à lui soumis à des examens cliniques. Quels sont les tests de dépistage à la naissance ?
Programme national de dépistage néonatal
Le programme national de dépistage est systématique dans les maternités. Il consiste en une série de tests qui permettent de mettre en place très rapidement des protocoles ou des soins permettant de limiter le handicap ou d’éviter l’aggravation de certaines malformations et maladies.
Ces tests permettent de repérer les enfants atteints de 5 maladies graves souvent d’origine génétique et qui font l’objet de toutes les attentions :
- La phénylcétonurie est une maladie génétique qui entraîne un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques,
- l’hypothyroïdie congénitale est caractérisée par un défaut du fonctionnement de la glande thyroïde,
- l’hyperplasie congénitale des surrénales. Il s’agit d’un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales,
- la drépanocytose. C’est une anomalie génétique de l’hémoglobine,
- et la mucoviscidose. Il s’agit d’une maladie génétique qui entraîne des infections respiratoires sévères et répétées.
Les enfants porteurs d’une de ces 5 maladies sont repérés et traités dès leurs premières semaines de vie. Ce qui peut permettre de limiter la gravité et les complications entrainées par ces maladies.
Une petite piqûre faite au talon permet de récolter une goutte de sang sur un papier buvard qui sera très vite analysée.
Audition
Le dépistage néonatal de la surdité demeure mis en œuvre par les Agences Régionales de Santé (ARS). Il permet de détecter 1 bébé sur 1000 atteint de surdité en France. Des conseils et un accompagnement adapté se mettent ainsi rapidement en place.
Les examens et le suivi de l’enfant
- La luxation congénitale de la hanche. 1 enfant sur 1000 est atteint d’une hanche luxable. Le taux reste d’ailleurs plus élevé chez les filles que chez les garçons. Un appareillage permet d’éviter toute complication à l’âge adulte comme le fait de boiter.
- Les troubles visuels. Ils sont détectés en même temps que les troubles auditifs.
- Dépistage de la scoliose. Il est rapide et permet de se rendre compte à l’œil nu de l’état de la colonne vertébrale.
- Les troubles du développement du langage.
- Le diabète.
Depuis peu, le déficit en MCAD sera compris dans le programme de dépistage. Il s’agit d’une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par une incapacité de l’organisme à assimiler les graisses.
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